Glycogen-storage disease type II (Acid maltase deficiency): Identification of a novel small deletion (delCC482 + 483) in French patients

Biochemical and Biophysical Research Communications

Volumn 235, Issue 1, 1997, Pages 138-141

  Nicolino, Marc ^a,b   Puech, Jean Philippe ^a,b   Letourneur, Franck ^b,c   Fardeau, Michel ^d   Kahn, Axel ^b   Poenaru, Livia ^a,b  

^a UNIVERSITÉ PARIS DESCARTES   (France)

^b INSTITUT COCHIN   (France)

^c INSTITUT ALFRED FOURNIER   (France)

^d INSERM   (France)

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GLUCAN 1,4 ALPHA GLUCOSIDASE; LYSOSOME ENZYME;

ADULT; ARTICLE; CASE REPORT; CONTROLLED STUDY; EXON; FEMALE; FRAMESHIFT MUTATION; GENE DELETION; GENE MUTATION; GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 2; HETEROZYGOTE; HUMAN; HUMAN CELL; PRIORITY JOURNAL; STOP CODON;

EID: 0031560930     PISSN: 0006291X     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1006/bbrc.1997.6749     Document Type: Article

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