Biological diagnosis of haemoglobinopathies by phenotype analysis;Diagnostic biologique des hemoglobinopathies par analyse du phenotype

Annales de Biologie Clinique

Volumn 55, Issue 2, 1997, Pages 103-112

  Siguret, V ^a   Andreux, J P ^a  

^a HÔPITAL CHARLES FOIX   (France)

Author keywords

biological diagnosis; electrophoresis; haemoglobinopathies; phenotype; sickle cell disease

Indexed keywords

ELECTROPHORESIS; FRANCE; HEMOGLOBINOPATHY; HUMAN; PHENOTYPE; REVIEW; SICKLE CELL ANEMIA; THALASSEMIA; CHROMATOGRAPHY; ETHNOLOGY;

CHROMATOGRAPHY; ELECTROPHORESIS; HEMOGLOBINOPATHIES; HUMANS; PHENOTYPE;

EID: 0030971999     PISSN: 00033898     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: None     Document Type: Review

References (28)

1. International Hemoglobin Information Center variant list. Hemoglobin 1996 ; 20 : 213-312.
2. Alphabetical hemoglobin variant list. Hemoglobin 1996 ; 20 : 313-35.
3. The β-and δ-thalassemia repository (Eighth edition). Hemoglobin 1995 ; 19 : 213-36.
4. Huisman THJ. The haemoglobinopathies. London, Churchill Livingstone, 1986.
5. Kaplan JC, Delpech M. Génétique moléculaire de quelques maladies constitutionnelles. In : Biologie moléculaire et médecine. Flammarion Médecine-Sciences, Paris 1989, 273-338.
6. Tchernia G. Érythropoïèse et érythrocytes chez l'enfant physiologie et normes. Rev Prat 1989 ; 39 : 2111-6.
7. Rosa J, Wajcman H, Blouquit Y. Hémoglobine. Encycl Méd Chir, Hématologie, 1993 ; 13000-S-10, 14 p.
8. 30, 11 p.
9. Cao A, Galanello R, Rosatelli MC. Pathologie moléculaire et diagnostic de la β-thalassémie intermédiaire. Hématologie 1995 ; 4 : 289-94.
10. Gγ. Br J Haematol 1996 ; 95 : 67-72.
11. Galactéros F. Drépanocytose. Physiopathologie et diagnostic. Rev Prat 1995 ; 45 : 351-61.
12. Fuchaoren S, Winichagoon P. Hemoglobinopathies in Southeast Asia. Hemoglobin 1987 ; 11 : 65-88.
13. Elion J, Ducrocq R. Le diagnostic des hémoglobinopathies en 1990. Sem Hôp Paris 1991 ; 67 : 1118-26.
14. Williams TN, Maitland K, Ganczakowski M, Peto TEA, Clegg JB, Weatherall DJ, Bowden DK. Red blood cell phenotypes in the α+ thalassaemias from early childhood to maturity. Br J Haematol 1996 ; 95 : 266-72.
15. Galactéros F. Diagnostic néonatal des hémoglobinopathies. Rev Prat 1992 ; 42 : 1893-5.
16. Favier R, Ozsahin H, Laire V, Douay L. Apport du laboratoire dans le dépistage et le diagnostic des hémoglobinopathies en milieu pédiatrique. Rev Fr Lab 1993 ; 248 : 53-62.
17. Basset P, Beuzard Y, Garel MC, Rosa. J. Isoelectric focusing of human hemoglobin : its application to screening, to the characterization of 70 variants, and to the study of modified fractions of normal hemoglobins. Blood 1978 ; 51 : 971-82.
18. Wilson JB, Headlee ME, Huisman THJ. A new high-performance liquid chromatographic procedure for the separation and quantitation of various hemoglobin variants in adults and new born babies. J Lab Clin-Med 1983 ; 102 : 174-86.
19. ac, S, C. Alc et dosage de l'Hb F par chromatographie liquide haute performance. Ann Biol Clin 1994 ; 52 : 129-32.
20. Lubin BH, Witkowska HE, Kleman K. Laboratory diagnosis of hemoglobinopathies. Clin Biochem 1991 ; 24 : 363-74.
21. Maier-Redelsperger M, Girot R. Les aspects cellulaires de la distribution et de la production de l'hémoglobine fœtale. Hématologie 1996 ; 2 : 437-42.
22. Girodon E, Chanem N, Goossens M. Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies. JIFCC 1995 ; 7 : 54-61.
23. Steinberg MH. DNA diagnosis for the detection of sickle hemoglobinopathies. Am J Hematol 1993 ; 43 : 110-5.
24. Guidelines for investigation of the α and β thalassaemia traits. J Clin Pathol 1994 ; 47 : 289-95.
25. 2 : origin, evolution, and aftermath. Blood 1991 ; 78 : 2165-77.
26. Maier-Redelsperger M, Girot R. Diagnostic des maladies de l'hémoglobine. Feuillets de Biologie 1989 ; 30 : 29-38.
27. Ferster A, Vermylen C, Cornu G, Buyse M, Corazza F, Devalck C, Fondu P, Toppet M, Sariban E. Hydroxyurea for treatment of severe sickle cell anemia : a pediatric clinical trial. Blood 1996 ; 88 : 1960-4.
28. Bachir D, Beauvais P. Prise en charge des patients drépanocytaires. Rev Prat 1992 ; 42 : 1900-7.