Gene-based approach to human gene-phenotype correlations

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Volumn 94, Issue 22, 1997, Pages 12117-12121

  Dryja, Thaddeus P ^a  

^a MASSACHUSETTS EYE AND EAR INFIRMARY   (United States)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

CYCLIC GMP; GUANYLATE CYCLASE ACTIVATOR; PERIPHERIN; RECOVERIN; RETINA S ANTIGEN; RETINOID BINDING PROTEIN; RHODOPSIN; TRANSDUCIN;

ALLELISM; ARTICLE; DIAGNOSTIC APPROACH ROUTE; DIAGNOSTIC VALUE; DNA SEQUENCE; GENE MAPPING; HUMAN; HUMAN CELL; HUMAN GENETICS; PHENOTYPE; PRIORITY JOURNAL; RETINA CELL; RETINITIS PIGMENTOSA;

GENE EXPRESSION; GENETIC DISEASES, INBORN; GENETICS, MEDICAL; HUMANS; MOLECULAR BIOLOGY; MUTAGENESIS; NIGHT BLINDNESS; PHENOTYPE; RETINA; RETINAL DISEASES; RETINITIS PIGMENTOSA;

EID: 0030665794     PISSN: 00278424     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1073/pnas.94.22.12117     Document Type: Article

References (54)

1. McKusick, V. A. (1994) Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-linked Phenotypes (Johns Hopkins Univ. Press, Baltimore).
2. Fields, C., Adams, M. D., White, O. & Venter, J. C. (1994) Nat. Genet. 7, 345-346.
3. Petit, C. (1996) Nat. Genet. 14, 385-391.
4. Van Camp, G., Willems, P. J. & Smith, R. J. H. (1997) Am. J. Hum. Genet. 60, 758-764.
5. Rosenfeld, P. J., McKusick, V. A., Amberger, J. S. & Dryja, T. P. (1994) J. Med. Genet. 31, 903-915.
6. Dryja, T. P. & Li, T. (1995) Hum. Mol. Genet. 4, 1739-1743.
7. Daiger, S. P., Sullivan, L. A. & Rodriguez, J. A. (1995) Behav. Brain Sci. 18, 452-467.
8. Weinstein, L. S., Shenker, A., Gejman, P. V., Merino, M. J., Freidman, E. & Spiegel, A. M. (1991) N. Engl. J. Med. 325, 1688-1695.
9. Takeda, J., Miyata, T., Kawagoe, K., Iida, Y., Endo, Y., Fujita, T., Takahashi, M., Kitani, T. & Kinoshita, T. (1993) Cell 73, 703-711.
10. Lagnado, L. & Baylor, D. (1992) Neuron 8, 995-1002.
11. Hargrave, P. A. & McDowell, J. H. (1993) Int. Rev. Cytol. 137, 49-97.
12. Palczewski, K. (1994) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 35, 3577-3581.
13. Yau, K.-W. (1994) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 35, 9-32.
14. Ringens, P. J., Fang, M., Shinohara, T., Bridges, C. D., Lerea, C. L., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1990) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 31, 1421-1426.
15. Cotran, P. R., Ringens, P. J., Crabb, J. W., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1990) Exp. Eye Res. 51, 15-19.
16. Cotran, P. R., Bruns, G. A. P., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1991) Exp. Eye Res. 53, 557-564.
17. Orita, M., Iwahana, H., Kanazawa, H., Hayashi, K. & Sekiya, T. (1989) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 86, 2766-2770.
18. Condie, A., Eeles, R., Borresen, A. L., Coles, C., Cooper, C. & Prosser, J. (1993) Hum. Mutat. 2, 58-66.
19. Glavac, D. & Dean, M. (1993) Hum. Mutat. 2, 404-414.
20. Hayashi, K. & Yandell, D. W. (1993) Hum. Mutat. 2, 338-346.
21. Sheffield, V. C., Beck, J. S., Kwitek, A. E., Sandstrom, D. W. & Stone, E. M. (1993) Genomics 16, 325-332.
22. Farrar, G. J., Kenna, P., Jordan, S. A., Rajendra, K. S., Humphries, M. M., Sharp, E. M., Sheils, D. M. & Humphries, P. (1991) Nature (London) 354, 478-480.
23. Kajiwara, K., Hahn, L. B., Mukai, S., Travis, G. H., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1991) Nature (London) 354, 480-483.
24. Huang, S. H., Pittler, S. J., Huang, X., Oliveira, L., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1995) Nat. Genet. 11, 468-471.
25. McLaughlin, M. E., Ehrhart, T. L., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1995) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 92, 3249-3253.
26. Dryja, T. P., Finn, J. T., Peng, Y.-W., McGee, T. L., Berson, E. L. & Yau, K.-W. (1995 )Proc. Natl. Acad. Sci. USA 92, 10177-10181.
27. Pittler, S. J., Baehr, W., Wasmuth, J. J., McConnell, D. G., Champagne, M. S., vanTuinen, P., Ledbetter, D. & Davis, R. L. (1990) Genomics 6, 272-283.
28. Altherr, M. R., Wasmuth, J. J., Seldin, M. F., Nadeau, J. H., Baehr, W. & Pittler, S. J. (1992) Genomics 12, 750-754.
29. Pittler, S. J., Lee, A. K., Altherr, M. R., Howard, T. A., Seldin, M. F., Hurwitz, R. L., Wasmuth, J. J. & Baehr, W. (1992) J. Biol. Chem. 267, 6257-6262.
30. Bascom, R. A., Garcia-Heras, J., Hsieh, C. L., Gerhard, D. S., Jones, C., Francke, U., Willard, H. F., Ledbetter, D. H. & McInnes, R. R. (1992). Am. J. Hum. Genet. 51, 1028-1035.
31. Nichols, B. E., Bascom, R., Litt, M., McInnes, R., Sheffield, V. C. & Stone, E. M. (1994) Am. J. Hum. Genet. 54, 95-103.
32. Stone, E. M., Nichols, B. E., Streb, L. M., Kimura, A. E. & Sheffield, V. C. (1992) Nat. Genet. 1, 246-250.
33. Kajiwara, K., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1994) Science 264, 1604-1608.
34. Fuchs, S., Nakazawa, M., Maw, M., Tamai, M., Oguchi, Y. & Gal, A. (1995) Nat. Genet. 10, 360-362.
35. Yamamoto, S., Sippel, K. C., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1997) Nm. Genet. 15, 175-178.
36. Nathans, J., Thomas, D. & Hogness, D. S. (1986) Science 232, 193-202.
37. Nathans, J., Piantanida, T. P., Eddy, R. L., Shows, T. B. & Hogness, D. S. (1986) Science 232, 203-210.
38. Chen, C. & Tonegawa, S. (1997) Annu. Rev. Neurosci. 20, 157-184.
39. Lendent, C., Vaugeois, J.-M., Schiffmann, S. N., Pedrazzini, T., Yacoubi, M. E., Vanderhaeghen, J.-J., Costentin, J., Heath, J. K., Vassart, G. & Parmentier, M. (1997) Nature (London) 388, 674-678.
40. Nathans, J., Davenport, C. M., Maumenee, I. H., Lewis, R. A., Hejtmancik, J. F., Litt, M., Lovrien, E., Weleber, R. G., Bachynski, B., Zwas, F., Klingaman, R. & Fishman, G. (1989) Science 245, 831-838.
41. Reichel, E., Bruce, A. M., Sandberg, M. A. & Berson, E. L. (1989) Am. J. Ophthalmol. 108, 540-547.
42. van Heyningen, V. (1994) Nature (London) 367, 319-320.
43. Ballabio, A. (1993) Nat. Genet. 3, 277-279.
44. Collins, F. S. (1995) Nat. Genet. 9, 347-350.
45. Dryja, T. P., McGee, T. L., Reichel, E., Hahn, L. B., Cowley, G. S., Yandell, D. W., Sandberg, M. A. & Berson, E. L. (1990). Nature (London) 343, 364-366.
46. Rosenfeld. P. J., Cowley, G. S., McGee, T. L., Sandberg, M. A., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1992) Nat. Genet. 1, 209-213.
47. Dryja, T. P., Berson, E. L., Rao, V. R. & Oprian, D. D. (1993) Nat. Genet. 4, 280-283.
48. Dryja, T. P., Hahn, L. B., Reboul, T. & Arnaud, B. (1996) Nat. Genet. 13, 358-360.
49. McLaughlin, M. E., Sandberg, M. A., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1993) Nat. Genet. 4, 130-134.
50. Kajiwara, K., Sandberg, M. A., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1993) Nat. Genet. 3, 208-212.
51. Travis, G. H. & Hepler, J. E. (1993) Nat. Genet. 3, 191-192.
52. Hahn, L. B., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1994) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 35, 1077-1082.
53. Parminder, A. H., Murakami, A., Inana, G., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1997) Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 38, 704-709.
54. North, M. A., Naggert, J. K., Yan, Y., Noben-Trauth, K. & Nishina, P. M. (1997) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94, 3128-3133.