Defective subunit assembly underlies a digenic form of retinitis pigmentosa linked to mutations in peripherin/rds and rom-1

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Volumn 93, Issue 24, 1996, Pages 13726-13730

  Goldberg, Andrew F X ^a   Molday, Robert S ^a  

^a UNIVERSITY OF BRITISH COLUMBIA   (Canada)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

MEMBRANE PROTEIN; PERIPHERIN;

ANIMAL CELL; AUTOSOMAL DOMINANT DISORDER; CONFERENCE PAPER; DIMERIZATION; GENE EXPRESSION; GENE MUTATION; GENETIC DISORDER; NONHUMAN; PHENOTYPE; PHOTORECEPTOR MEMBRANE; PRIORITY JOURNAL; PROTEIN ASSEMBLY; RETINA DYSTROPHY; RETINITIS PIGMENTOSA;

ANIMALIA;

EID: 0030474177     PISSN: 00278424     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1073/pnas.93.24.13726     Document Type: Article

References (36)

1. Heckenlively, J. R. (1988) Retinitis Pigmentosa (Lippincott, Philadelphia).
2. Berson, E. L. (1993) Invest. Ophthalmol Vis. Sci. 34, 1659-1676.
3. Shastry, B. S. (1994) Am. J. Med. Genet. 52, 467-474.
4. Daiger, S. P., Sullivan, L. S. & Rodriguez, J. A. (1995) Behav. Br. Sci. 18, 452-467.
5. Dryja, T. P. & Li, T. (1995) Hum. Mol. Genet. 4, 1739-1743.
6. Doi, T., Molday, R. S. & Khorana, H. G. (1990) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 87, 4991-4995.
7. Sung, C.-H., Schneider, B., Agarwal, N., Papermaster, D. S. & Nathans, J. (1991) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88, 8840-8844.
8. Sung, C.-H., Davenport, C. M. & Nathans, J. (1993) J. Biol. Chem. 268, 26645-26649.
9. Olsson, J. E., Gordon, J. W., Pawlyk, B. S., Roof, D., Hayes, A., Molday, R. S., Mukai, S., Cowley, G. S., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1992) Neuron 9, 815-830.
10. Sung, C.-H., Makino, C, Baylor, D. & Nathans, J. (1994) J. Neurosci. 14, 5818-5833.
11. Molday, R. S., Hicks, D. & Molday, L. L. (1987) Invest. Ophthal. mol. Vis. Sci. 28, 50-61.
12. Connell, G. J. & Molday, R. S. (1990) Biochemistry 29, 4591-4698.
13. Arikawa, K., Molday, L. L., Molday, R. S. & Williams, D. S. (1992) J. Cell Biol. 116, 659-667.
14. Molday, R. S. (1994) Prog. Retinal Eye Res. 13, 271-299.
15. Bascom, R. A., Manara, S., Collins, L., Molday, R. S., Kalnims, V. I. & McInnes, R. R. (1992) Neuron 8, 1171-1184.
16. Moritz, O. L. & Molday, R. S. (1996) Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 37, 352-361.
17. Travis, G. H., Brennan, M. B., Danielson, P. E., Kozak, C & Sutcliffe, J. G. (1989) Nature (London) 338, 70-73.
18. Travis, G. H., Groshan, K. R., Lloyd, M. & Bok, D. (1992) Neuron 9, 113-119.
19. Sanyal, S. & Jansen, H. G. (1981) Neurosci. Lett. 21, 23-26.
20. Hawkins. R. K., Jansen, H. G. & Sanyal, S. (1985) Exp. Eye Res 41, 701-720.
21. Farrar, G. J., Kenna, P., Jordan, S. A., Kumar-Singh, R., Humphries, M. M., Sharp, E. M., Sheils, D. M. & Humphries, P. (1991) Nature (London) 354, 478-481.
22. Kajiwara, K., Hahn, L. B., Mukai, S., Travis, G. H., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1991) Nature (London) 354, 480-483.
23. Farrar, G. J., Kenna, P., Jordan, S. A., Kumar-Singh, R., Humphries, M. M., Sharp, E. M., Sheils, D. & Humphries, P. (1992) Genomics 14, 805-807.
24. Saga, M., Mashima, Y., Akeo, K., Oguchi, Y., Kudoh, J. & Shimizu, N. (1993) Hum. Genet. 92, 519-521.
25. Grüning, G., Millan, J. M., Meins, M., Beneyto, M., Caballero, M., Apfelstedt-Sylla, E., Bosch, R., Zrenner, E., Prieto, F. & Gal, A. (1994) Hum. Mutat. 3, 321-323.
26. Wells, J., Wroblewski, J., Keen, J., Inglehearn, C., Jubb, C., Eckstein, A., Jay, M., Arden, G., Bhattacharya, S., Fitzke, F. & Bird, A. (1993) Nat. Genet. 3, 213-218.
27. Meins, M., Grüning, G., Blankenagel, A., Krastel, H., Reck, B., Fuchs, S., Schwinger, E. & Gal, A. (1993) Human Mol. Genet. 2, 2181-2182.
28. Weleber, R. G., Carr, R. E., Murphey, W. H., Sheffield, V. C. & Stone, E. M. (1993) Arch. Ophthalmol. 111, 1531-1542.
29. Kajiwara, K., Sandberg, M. A., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1993) Nat. Genet. 3, 208-212.
30. Nichols, B. E., Sheffield, V. C., Vandenburgh, K., Drack, A. V., Kimura, A. E. & Stone, E. M. (1993) Nat. Genet. 3, 202-207.
31. Kajiwara, K., Berson, E. L. & Dryja, T. P. (1994) Science 264, 1604-1607.
32. Goldberg, A. F. X. & Molday, R. S. (1996) Biochemistry 35, 6144-6149.
33. Goldberg, A. F. X., Moritz, O. L. & Molday, R. S. (1995) Biochemistry 34, 14213-14219.
34. Bascom, R. A., Liu, L., Heckenlively, J. R., Stone, E. M. & McInnes, R. R. (1995) Hum. Mol. Genet. 4, 1895-1902.
35. Sakuma, H., Inana, G., Murakami, A., Yajima, T., Weleber, R. G., Murphey, W. H., Gass, D. M., Hotta, Y., Hayakawa, M., Fujiki, K., Gao, Y. Q., Danciger, M., Farber, D., Cideciyan, A. V. & Jacobson, S. G. (1995) Genomics 27, 384-386.
36. Jacobson, S. G., Cideciyan, A. V., Kemp, C. M., Sheffield, V. C. & Stone, E. M. (1996) Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 37, 1662-1674.