Peroxisomal disorders: Overview

Annals of the New York Academy of Sciences

Volumn 804, Issue , 1996, Pages 427-441

  Moser, Hugo W ^b   Moser, Ann B ^b  

^a JOHNS HOPKINS UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE   (United States)

^b NONE

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

ACETYL COENZYME A ACETYLTRANSFERASE; ACYL COENZYME A OXIDASE; CATALASE; PLASMALOGEN;

ADRENOLEUKODYSTROPHY; AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE; BONE DEVELOPMENT; CATALASE DEFICIENCY; CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; CONFERENCE PAPER; DIET THERAPY; DISORDERS OF MITOCHONDRIAL FUNCTIONS; DISORDERS OF PEROXISOMAL FUNCTIONS; GENETIC DISORDER; HUMAN; MITOCHONDRION; OXALOSIS 1; PATHOGENESIS; PEROXISOME; PSYCHOMOTOR DEVELOPMENT; REFSUM DISEASE; ZELLWEGER SYNDROME;

EID: 0030451840     PISSN: 00778923     EISSN: None     Source Type: Book Series    
DOI: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb18634.x     Document Type: Conference Paper

References (100)

1. GOLDFISCHER, S., C. L. MOORE, A. B. JOHNSON, A. J. SPIRO, M. P. VALSAMIS, R. H. RITCH, H. K. WISNIEWSKI, W. T. NORTON, I. RAPIN & L. M. GARTNER. 1973. Science 182: 62-64.
2. POWERS, J. M. & H. H. SCHAUMBERG. 1973. Arch. Pathol. 96: 305-310.
3. POWERS, J. M. & H. H. SCHAUMBERG. 1974. Arch. Neurol. 30: 406-408.
4. SINGH, I., A. B. MOSER, S. GOLDFISCHER & H. W. MOSER. 1984. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 81: 4203-4207.
5. HAJRA, A. K., C. L. BURKE & C. L. JONES. 1979. J. Biol. Chem. 254: 10896.
6. HEYMANS, H. S. A., R. B. H. SCHUTGENS, R. TAN, H. VAN DEN BOSCH & P. BORST. 1983. Nature 306 (5938): 69-70.
7. HEYMANS, H. S. A., J. W. E. OORTHUYS, G. NELCK, R. J. A. WANDERS & R. B. H. SCHUTGENS. 1985. N. Engl. J. Med. 313 (3): 187-188.
8. SPRANGER, J. W., J. M. OPITZ & U. BIDDER. 1971. Humangenetik 11: 190-212.
9. RHODIN, J. 1954. Actiebolaget Godvil - Stockholm, Ph.D. thesis (76 pages).
10. SIEMERLING, E. & H. G. CREUTZFELDT. 1923. Arch. Psychiatr. Nervenkr. 68: 217-244.
11. REFSUM, S. 1946. Acta Psychiat. Scan. 38 (Suppl.): 1-303.
12. BOWEN, P., C. S. N. LEE, H. ZELLWEGER & R. LINDENBERG. 1964. Bull. Johns Hopkins Hosp. 114: 402-414.
13. GATFIELD, P. D., E. TALLER, G. G. HINTON, A. C. WALLACE, G. M. ABDELNOUR & M. D. HAUST. 1968. Can. Med. Assoc. J. 99 (25): 1215-1233.
14. ULRICH, J., N. HERSHKOWITZ, P. HEITS, T. SIGRIST & P. BAERLOCHER. 1978. Acta Neuropathol. (Berl.) 43: 77-83.
15. COX, D. R., M. BURMEISTER, E. R. PRICE, S. KIM & R. M. MYERS. 1990. Science 250: 245-250.
16. KAHLKE, W. & R. RICHTERICH. 1965. Am. J. Med. 39: 237-241.
17. MOSER, A. B., M. RASMUSSEN, S. NAIDU, P. A. WATKINS, M. MCGUINNESS, A. K. HAJRA, G. CHEN, G. RAYMOND, A. LIU, D. GORDON, K. GARNAAS, D. S. WALTON, O. H. SKJELDAL, M. A. GUGGENHEIM, L. G. JACKSON, E. R. ELIAS & H. W. MOSER. 1995. J. Pediatr. 127: 13-22.
18. SHIMOZAWA, N., T. TSUKAMOTO, Y. SUZUKI, T. ORII, Y. SHIRAYOSHI, T. MORI & Y. FUJIKI. 1992. Science 255: 1132-1134.
19. DODT, G., N. BRAVERMAN, C. WONG, A. MOSER, H. W. MOWER, D. VALLE & S. GOULD. 1995. Nature Genet. 9: 115-125.
20. SUBRAMANI, S. 1993. Annu. Rev. Cell Biol. 9: 445-478.
21. MOTLEY, A., E. HETTENS, B. DISTEL & H. TABAK. 1994. J. Cell Biol. 125: 755-767.
22. SANTOS, M. J., T. IMANAKA, H. SHIO, G. M. SMALL & P. B. LAZAROW. 1988. Science 239: 1536-1538.
23. SLAWECKI, M. L., G. DODT, A. B. MOSER, H. W. MOSER & S. J. GOULD. 1995. J. Cell Sci. 108: 1817-1829.
24. KELLEY, R. I. 1983. Am. J. Med. Genet. 16: 503-517.
25. WILSON, G. N., R. G. HOLMES, J. CUSTER, J. L. LIPKOWITZ, J. STOVER, N. DATTA & A. MAJRA. 1986. Am. J. Med. Genet. 24: 69-82.
26. ZELLWEGER, H. 1987. Dev. Med. Child Neurol. 29: 821-829.
27. EVRARD, P., V. S. CAVINESS, J. PRATS-VINAS & G. LYON. 1978. Acta Neuropathol. (Berl.) 41: 109-117.
28. VOLPE, J. J. & R. D. ADAMS. 1972. Acta Neuropathol. 20: 175-198.
29. KELLEY, R. I., N. S. DATTA, W. B. DOBYNS, A. K. HAJRA, A. B. MOSER, M. J. NOETZEL, E. H. ZACKAL & H. W. MOSER. 1986. Am. J. Med. Genet. 23: 869-901.
30. AUBOURG, P., J. L. CHAUSSAIN, O. DULAC & M. ARTHUIS. 1982. Arch. Fr. Pediatr. 39: 663-669.
31. SCOTTO, J. M., M. HADCHOUEL, M. ODIEVRE, M. H. LAUDAT, J. M. SAUDUBRAY, O. DULAC, I. BEUCLER & P. BEAUNE. 1982. J. Inher. Metab. Dis. 5: 83-90.
32. WARDINSKY, T. D., R. A. PAGON, B. R. POWELL, B. MCGILLIVRAY, M. STEPHAN, J. ZONANA & A. MOSER. 1990. Clin. Genet. 38: 84-93.
33. MOSER, H. W., K. D. SMITH & A. B. MOSER. 1994. X-linked adrenoleukodystrophy. In The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, seventh ed. C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly & D. Valle, Eds.: 2325-2349. McGraw Hill. New York.
34. MOSER, H. W., A. B. MOSER, K. D. SMITH, A. BERGIN, J. BOREL, J. SHANKROFF, O. C. STINE, C. MERETTE, J. OTT, W. KRIVIT & E. SHAPIRO. 1992. J. Inher. Metab. Dis. 15: 645-664.
35. MOSER, H. W. & A. B. MOSER. 1991. Measurements of saturated very long chain fatty acids in plasma. In Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics. F. Hommes, Ed.: 177-191. Wiley-Liss. New York.
36. MAESTRI, N. E. &T. H. BEATY. 1992. Am. J. Med. Genet. 44: 576-582.
37. GOLDFISCHER, S., J. COLLINS, I. RAPIN, P. NEUMANN, W. NEGLIA, A. J. SPIRO, T. ISHII, F. ROELS, J. VAMECQ & F. VAN HOOF. 1986. J. Pediatr. 108: 25-32.
38. WATKINS, P. A., M. C. MCGUINNESS, G. V. RAYMOND, B. A. HICKS, J. M. SISK, A. B. MOSER & H. W. MOSER. 1995. Ann. Neurol. 38: 471-477.
39. WANDERS, R. J. A., H. SCHUMACHER, J. HEIKOOP, R. B. H. SCHUTGENS & J. M. TAGER. 1992. J. Inher. Metab. Dis. 15: 389-391.
40. WANDERS, R. J. A., C. DECKER, A. HORVATH, R. B. H. SCHUTGENS, J. M. TAGER, P. VAN LAER & D. LECOUTERE. 1994. J. Inher. Metab. Dis. 17: 315-318.
41. STEINBERG, D. 1994. Refsum disease. In The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, seventh ed. C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly & D. Valle, Eds.: 2351-2369. McGraw-Hill. New York.
42. DANPURE, C. J., P. R. JENNINGS, P. FRYER, P. E. PURDUE & J. ALLSOP. 1994. J. Inher. Metab. Dis. 17: 487-499.
43. TSUJI, S., M. SUZUKI, T. ARIGA, M. SEKINE, M. KURIYAMA & T. MIYATAKE. 1981. J. Neurochem. 36: 1046-1049.
44. SCHUTGENS, R. B. H., G. SCHRAKAMP, R. J. A. WANDERS, H. S. A. HEYMANS, J. M. TAGER & H. VAN DEN BOSCH. 1989. J. Inher. Metab. Dis. 12 (1): 118-134.
45. MOSSER, J., A. M. DOUAR, C. O. SARDE, P. HIOSCHIS, R. FEIL, H. MOSER, A. M. POUSTKA, J. M. MANDEL & P. AUBOURG. 1993. Nature 361: 726-730.
46. MOSSER, J., Y. LUTZ, M. E. STOECKEL, C. O. SARDE, C. KRETZ, A. M. DOUAR, J. LOPEZ, P. AUBOURG, & J. L. MANDEL. 1994. Hum Mol Genet 3 (2): 265-271.
47. SARDE, C. O., J. MOSSER, P. KIOSCHIS, C. KRETZ, S. VICAIRE, P. AUBOURG, A. POUSTKA & J. L. MANDEL. 1994. Genomics 22: 13-20.
48. LIGTENBERG, M. J. L., S. KEMP, C. O. SARDE, B. VAN GEEL, W. J. KLEIJER, P. J. BARTH, J. L. MANDEL, A. VAN OOST & P. A. BOLHUIS. 1995. Am. J. Hum. Genet. 56: 44-50.
49. KOK, F., S. NEUMANN, C. O. SARDE, S. ZHENG, K. H. WU, H. M. WEI, J. BERGIN, P. A. WATKINS, S. GOULD, G. SACK, H. MOSER, J. L. MANDEL & K. D. SMITH. 1994. Hum. Mutat. In press.
50. GRAVEL, R. A., M. J. MAHONEY, F. H. RUDDLE & L. E. ROSENBERG. 1975. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 72: 3181-3185.
51. BRUL, S., A. WESTERVELD, A. STRIJLAND, R. J. A. WANDERS, A. W. SCHRAM, H. S. A. HEYMANS, R. B. H. SCHUTGENS, H. VAN DEN BOSCH & J. M. TAGER. 1988. J. Clin. Invest. 81 (5): 1710-1715.
52. YAJIMA, S., T. SUZUKI, N. SHIMOZAWA, S. YAMAGUCHI, T. ORII, Y. FUJIKI, T. OSUMI, T. HASHIMOTO & H. W. MOSER. 1992. Hum. Genet. 88 (5): 491-499.
53. POLL-THE, B. T., O. H. SKJELDAL, O. STOKKE, A. POULOS, F. DEMAUGRE & J. M. SAUDUBRAY. 1989. Hum. Genet. 81: 175-181.
54. ROSCHER, A. A., S. HOEFLER, G. HOEFLER, E. PASCHKE, F. PALTAUF, A. MOSER & H. W. MOSER. 1989. Pediatr. Res. 26: 67-72.
55. GOULD, S. J., G. A. KELLER & S. SUBRAMANI. 1988. J. Cell Biol. 107: 897-905.
56. GARTNER, J., H. MOSER & D. VALLE. 1992. Nature Genet. 1: 16-23.
57. KAMIJO, K., S. TAKETANI, S. YOKOTA, T. OSUMI & T. HASHIMOTO. 1990. J. Biol. Chem. 265 (8): 4534-4540.
58. HIGGINS, C. F. 1992. Annu. Rev. Cell Biol. 8: 67-113.
59. SWINKELS, B. W., S. J. GOULD, A. G. BODNAR, R. A. RACHUBINSKI & S. SUBRAMANI. 1991. EMBO J. 10 (11): 3255-3262.
60. DANPURE, C. J. 1989. J. Inher. Metab. Dis. 12: 210-224.
61. POWERS, J. M., H. H. SCHAUMBURG, A. B. JOHNSON & C. S. RAINE. 1980. Invest. Cell Pathol. 3: 353-376.
62. POWERS, J. M., Y. LIU, A. MOSER & H. MOSER. 1992. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 51 (6): 630-643.
63. GRIFFIN, D. E., H. W. MOSER, Q. MENDOZA, T. MOENCH, S. O'TOOLE & A. B. MOSER. 1985. Ann. Neurol. 18: 660-664.
64. MCGUINNESS, M. C., D. E. GRIFFIN, G. V. RAYMOND, C. A. WASHINGTON, H. W. MOSER & K. D. SMITH. 1995. J. Neuroimmunol. 61: 161-169.
65. KNAZEK, R. A., W. B. RIZZO, J. D. SCHULMAN & J. R. DAVE. 1983. J. Clin. Invest. 72: 245-248.
66. WHITCOMB, R. W., W. R. LINEHAN & R. A. KNAZEK. 1988. J. Clin. Invest. 81: 185-188.
67. HO, J. K., H. MOSER, Y. KISHIMOTO & J. A. HAMILTON. 1995. J. Clin. Invest. 96: 1455-1463.
68. POWERS, J. M. 1985. Clin. Neuropathol. 4 (5): 181-199.
69. KAUFMANN, W. E., C. THEDA, S. NAIDU, P. A. WATKINS, A. B. MOSER & H. W. MOSER. 1996. Ann. Neurol. 39: 268-271.
70. KAUFMANN, W. E., C. THEDA, S. NAIDU, A. B. MOSER & H. W. MOSER. 1991. Ann. Neurol. 30: 497a-498a.
71. MCDONALD, J. C., M. D. LANDRENAEAU, M. S. ROHR & G. A. DEVAULT. 1989. N. Engl. J. Med. 321: 1100-1103.
72. WATTS, R. W., R. Y. CALNE, K. ROLLES, C. J. DANPURE, S. H. MORGAN, M. A. MANSELL, R. WILLIAMS & P. PURKISS. 1987. Lancet 2: 474.
73. WATTS, R. W., S. H. MORGAN, C. J. DANPURE, P. PURKISS, R. Y. CALNE, K. ROLLES, BAKER, L. R., M. A. MANSELL, L. H. SMITH & R. M. MERION. 1991. Am. J. Med. 90: 179-188.
74. RIZZO, W. B., R. T. LESHNER, A. ODONE, A. L. DAMMANN, D. A. CRAFT, M. E. JENSONE, S. S. JENNINGS, S. DAVIS, R. JAITLY & J. A. SGRO. 1989. Neurology 39 (11): 1415-1422.
75. MOSER, H. W. 1994. J. Inher. Metab. Dis. 18: 435-447.
76. AUDOURG, P., C. ADAMSBAUM, M. C. LAVALLARD-ROUSSEAU, F. ROCCHICCIOLI, N. CARTIER, I. JAMBAQUE, C. JAKOBEZAK, A. LEMAITRE, F. BOUREAU, C. WOLF & P. F. BOUGNERES. 1993. N. Engl. J. Med. 329: 745-752.
77. ASSIES, J., B. M. VAN GEEL, G. J. WEVERLING, E. B. HAVERKORT & P. G. BARTH. 1994. Endocrine evaluation during dietary therapy for adrenomyeloneuropathy. In Advances in Thomas Addison's Diseases. H. R. Bhatt, V. H. T. James, G. M. Besser, G. F. Bottazzo & H. Keen, Eds.: 191-198. Journal of Endocrinology Ltd. Bristol.
78. MOSER, H. W., F. KOK, S. NEUMANN, J. BOREL, A. BERGIN, S. DARWISH MOSTAFA, R. PANOSCHA, C. T. DAVOLI, J. SHANKROFF & K. D. SMITH. 1994. Int. Pediatr. 9 (3): 196-204.
79. AUBOURG, P., S. BLANCHE, I. JAMBAQUE, F. ROCCHICCIOLI, G. KALIFA, C. NAUD-SAUDREAU, M. O. ROLLAND, M. DEBRE, J. L. CHAUSSAIN, C. GRISCELLI, A. FISCHER & P. F. BOUGNERES. 1990. N. Engl. J. Med. 322: 1860-1866.
80. MARTINEZ, M. 1990. Neurology 40: 1292-1298.
81. BAZAN, N. G. 1989. The identification of a new biochemical alteration early in the differentiation of visual cells in inherited retinal degeneration. In Inherited and Environmentally Induced Retinal Degenerations: 191-215. Alan R. Liss. New York.
82. MARTINEZ, M., M. PINEDA, R. VIDAL & B. MARTIN. 1993. Neurology 43: 1389-1397.
83. MOSER, H. W. & A. B. MOSER. 1989. X-Linked adrenoleukodystrophy. In The Metabolic Basis of Inherited Disease, sixth ed. C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly & D. Valle, Eds.: 1511-1532. McGraw Hill. New York.
84. POLL-THE, B. T., F. ROELS, H. OGIER, J. SCOTTO, J. VAMECQ, R. B. H. SCHUTGENS, R. J. A. WANDERS, C. W. T. VAN ROERMUND, M. J. A. VAN WIJLAND, A. J. SCHRAM, J. M. TAGER & J. M. SAUDUBRAY. 1988. Am. J. Hum. Genet. 42: 422-434.
85. POLL-THE, B. T., J. M. SAUDUBRAY, H. OGIER, R. B. H. SCHUTGENS, R. J. A. WANDERS, G. SCHRAMKAMP, H. VAN DEN BOSCH, J. M. F. TRYBELS, A. POULOS, H. W. MOSER, J. VAN ELDERE & H. J. EYSSEN. 1987. Eur. J. Pediatr. 146: 477-483.
86. WATKINS, P. A., W. W. CHEN, C. J. HARRIS, G. HOEFLER, S. HOEFLER, D. C. BLAKE, JR., A. BALFE, R. KELLEY, A. B. MOSER, M. E. BEARD & H. W. MOSER. 1989. J. Clin. Invest. 83: 771-777.
87. SCHRAM, A. W., S. GOLDFISCHER, C. T. VAN ROERMUND, E. M. BROUWER-KELDER, J. COLLINS, T. HASHIMOTO, H. S. A. HEYMANS, H. VAN DEN BOSCH, R. B. H. SCHUTGENS, J. M. TAGER & R. J. A. WANDERS. 1987. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84: 2494-2496.
88. BENNETT, M. J., R. J. POLLIT, S. I. GOODMAN, D. E. HALL & J. VAMECQ. 1991. J. Inher. Metab. Dis. 14: 165-173.
89. EATON, J. W. & M. MA. 1994. Acatalasemia. In The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, seventh ed. C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly & D. E. Valle, Eds.: 2371-2383. McGraw-Hill. New York.
90. VAN GEEL, B. M., J. ASSIES, G. J. WEVERLING & P. G. BARTH. 1994. Neurology 44: 2343-2346.
91. SHIMOZAWA, N., Y. SUZUKI, T. ORII, A. MOSER, H. W. MOSER & J. A. WANDERS. 1993. Am. J. Hum. Genet. 52: 843-844.
92. TEN BRINK, H. J., R. J. A. WANDERS, F. STELLAARD, R. B. H. SCHUTGENS & C. JACOBS. 1991. J. Inher. Metab. Dis. 14: 345-348.
93. KELLEY, R. I. 1991. Quantification of pipecolic acid in plasma and urine by isotope-dilution gas chromatography/mass spectrometry. In Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics. F. A. Hommes, Ed.: 205-218. Wiley-Liss. New York.
94. CLAYTON, P. T., B. D. LAKE, M. HJELM, J. B. STEPHENSON, G. T. N. BESLEY, R. J. A. WANDERS, A. W. SCHRAM, M. M. TAGER, R. B. H. SCHUTGENS & A. M. LAWSON. 1988. J. Inher. Metab. Dis. 11 (Suppl 2): 165-168.
95. SETCHELL, K. D. R. & C. H. VESTAL. 1989. J. Lipid Res. 30 (9): 1459-1469.
96. BJORKHEM, I., L. SISFONTES, B. BOSTROM, B. F. KASE, AND R. BLOMSTRAND. 1986. J. Lipid Res. 27: 786-791.
97. ROSCHER, A., B. MOLZER, H. BERNHEIMER, S. STOCKLER, I. MUTZ & F. PALTAUF. 1985. Pediatr. Res. 19 (9): 930-933.
98. WANDERS, R. J. A. & C. W. T. VAN ROERMUND. 1993. Biochim. Biophys. Acta 1167: 345-350.
99. LAZAROW, P. B., G. M. SMALL, M. SANTOS, H. SHIO, A. B. MOSER, H. W. MOSER, A. ESTERMAN, V. BLACK & J. DANCIS. 1988. Pediatr. Res. 24: 63-67.
100. SERENI, C., M. PATURNEAU-JOUAS, P. AUBOURG, N. BAUMANN & J. FEINGOLD. 1993. Neuroepidemiology 12: 229-233.