Simple tandem DNA repeats and human genetic disease

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Volumn 92, Issue 9, 1995, Pages 3636-3641

  Sutherland, Grant R ^a   Richards, Robert I ^a  

^a WOMEN S AND CHILDREN S HOSPITAL   (Australia)

Author keywords

chromosomal fragile sites; fragile X syndrome; myotonic dystrophy; spinocerebellar ataxias; trinucleotide repeats

Indexed keywords

REPETITIVE DNA; TRINUCLEOTIDE;

CEREBELLAR ATAXIA; CHROMOSOME FRAGILE SITE; DEGENERATIVE DISEASE; FRAGILE X SYNDROME; GENE LINKAGE DISEQUILIBRIUM; GENE LOCUS; GENETIC POLYMORPHISM; HUMAN; MENTAL RETARDATION MALFORMATION SYNDROME; MYOTONIC DYSTROPHY; NONHUMAN; PRIORITY JOURNAL; REVIEW; SOMATIC MUTATION; TANDEM REPEAT;

ATAXIA;

EID: 0028997643     PISSN: 00278424     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1073/pnas.92.9.3636     Document Type: Review

References (86)

1. Weber, J. L. (1990) Genomics 7, 524-530.
2. Richards, R. I., Holman, K., Yu, S. & Sutherland, G. R. (1993) Hum. Mol. Genet. 2, 1429-1435.
3. Wang, Y.-H., Amirhaeri, S., Kang, S., Wells, R. D. & Griffith, J. D. (1994) Science 265, 669-671.
4. Richards, R. I. & Sutherland, G. R. (1992) Cell 70, 709-712.
5. Yu, S., Pritchard, M., Kremer, E., Lynch, M., Nancarrow, J., Baker, E., Holman, K., Mulley, J. C., Warren, S. T., Schlessinger, D., Sutherland, G. R. & Richards, R. I. (1991) Science 252, 1179-1181.
6. Oberlé, I., Rousseau, F., Heitz, D., Kretz, C., Devys, D., Hanauer, A., Boue, }., Bertheas, M. F. & Mandel, J.-L. (1991) Science 252, 1097-1102.
7. Verkerk, A. J. M. H., Pieretti, M., Sutcliffe, J. S., Fu, Y.-H., Kuhl, D. P. A., Pizzuti, A., Reiner, O., Richards, S., Victoria, M. F., Zhang, F., Eussen, B. E., van Ommen, G.-J., Blonden, L. A. J., Riggins, G. J., Chastain, J. L., Kunst, C. B., Galjaard, H., Caskey, C. T., Nelson, D. L., Oostra, B. A. & Warren, S. T. (1991) Cell 65, 905-914.
8. Kremer, E. J., Pritchard, M., Lynch, M., Yu, S., Holman, K., Baker, E., Warren, S. T., Schlessinger, D., Sutherland, G. R. & Richards, R. I. (1991) Science 252, 1711-1714.
9. Yu, S., Mulley, J., Loesch, D., Turner, G., Donnelly, A., Gedeon, A., Hillen, D., Kremer, E., Lynch, M., Pritchard, M., Sutherland, G. R. & Richards, R. I. (1992) Am. J. Hum. Genet. 50, 968-980.
10. Kunst, C. B. & Warren, S. T. (1994) Cell 77, 853-861.
11. Eichler, E. E., Holden, J. J. A., Popovich, B. W., Reiss, A. L., Snow, K., Thibodeau, S. N., Richards, C. S., Ward, P. A. & Nelson, D. L. (1994) Nat. Genet. 8, 88-94.
12. Snow, K., Tester, D. J., Kruckeberg, K. E., Schaid, D. J. & Thibodeau, S. N. (1994) Hum. Mol. Genet. 3, 1543-1551.
13. Hirst, M. C., Grewal, P. K. & Davies, K. E. (1994) Hum. Mol. Genet. 3, 1553-1560.
14. Reiss, A. L., Kazazian, H. H., Krebs, C, McAughan, A., Boehm, C. D., Abrams, M. T. & Nelson, D. L. (1994) Hum. Mol. Genet. 3, 393-398.
15. Fu, Y.-H., Kuhl, D. P. A., Pizzuti, A., Pieretti, M., Sutcliffe, J. S., Richards, S., Verkerk, A. J. M. H., Holden, J. J., Fenwick, R. G., Warren, S. T., Oostra, B. A., Nelson, D. L. & Caskey, C. T. (1991) Cell 67, 1047-1058.
16. Pierreti, M., Zhang, F., Fu, Y.-H., Warren, S. T., Oostra, B. A., Caskey, C. T. & Nelson, D. L. (1991) Cell 66, 817-822.
17. Rousseau, F., Heitz, D., Biancalana, V., Blumenfeld, S., Kretz, C., Boue, J., Tommerup, N., Van Der Hagen, C., DeLozier-Blanchet, C., Croquette, M.-F., Gilgenkrantz, S., Jalbert, P., Voelckel, M.-A., Oberlé, I. & Mandel, J.-L. (1991) N. Engl. J. Med. 325, 1673-1681.
18. Ashley, C. T., Wilkinson, K. D., Reines, D. & Warren, S. T. (1993) Science 262, 563-566.
19. Siomi, H., Siomi, M. C., Nussbaum, R. L. & Dreyfuss, G. (1993) Cell 74, 291-298.
20. Dutch-Belgian Fragile X Consortium (1994) Cell 78, 23-33.
21. Kunz, B. A. (1982) Environ. Mutagen. 4, 695-725.
22. Reyniers̀, E., Vits, L., De Boulle, K., Van Roy, B., Van Velzen, D., de Graaff, E., Verkerk, A. J. M. H., Jorens, H. Z. J., Darby, J. K., Oostra, B. & Willems, P. J. (1993) Nat. Genet. 4, 143-146.
23. Wohrle, D., Hennig, I., Vogel, W. & Steinbach, P. (1993) Nat. Genet. 4, 140-142.
24. Nancarrow, J. K., Kremer, E., Holman, K., Eyre, H., Doggett, N. A., Le Paslier, D., Callen, D. F., Sutherland, G. R. & Richards, R. I. (1994) Science 264, 1938-1941.
25. Sherman, S. L., Morton, N. E., Jacobs, P. A. & Turner, G. (1984) Ann. Hum. Genet. 48, 21-37.
26. Sherman, S. L., Jacobs, P. A., Morton, M. E., Froster-Iskenius, U., Howard-Peebles, P. N., Nielsen, K. B., Partington, N. W., Sutherland, G. R., Turner, G. & Watson, M. (1985) Hum. Genet. 69, 289-299.
27. Knight, S. J. L., Flannery, A. V., Hirst, M. C., Campbell, L., Christodoulou, Z., Phelps, S. R., Pointon, J., Middleton-Price, H. R., Barnicoat, A., Pembrey, M. E., Holland, J., Oostra, B. A., Bobrow, M. & Davies, K. E. (1993) Cell 74, 127-134.
28. Parrish, J. E., Oostra, B. A., Verkerk, A. J. M. H., Richards, C. S., Reynolds, J, Spikes, A. S., Shaffer, L. G. & Nelson, D. L. (1994) Nat. Genet. 8, 229-235.
29. Hamel, B. C. J., Smits, A. P. T., de Graaff, E., Smeets, D. F. C. M., Schoute, F., Eussen, B. H. J., Knight, S. J. L., Davies, K. E., Assman-Hulsmans, C. F. C. H. & Oostra, B. A. (1994) Am. J. Hum. Genet. 55, 923-931.
30. Mulley, J. C., Yu, S., Loesch, D. Z., Hay, D. A., Donnelly, A., Gedeon, A. K., Carbonell, P., Lopez, I., Glover, G., Gabarron, J., Yu, P. W. L., Baker, E., Haan, E. A., Hocket, A., Knight, S. J. L., Davies, K. E., Richards, R. I. & Sutherland, G. R. (1995) J. Med. Genet., in press.
31. Laird, C. D. (1987) Genetics 117, 587-599.
32. Richards, R. I., Holman, K., Friend, K., Kremer, E., Hillen, D., Staples, A., Brown, W. T., Goonewardena, P., Tarleton, J., Schwartz, C. & Sutherland, G. R. (1992) Nat. Genet. 1, 257-260.
33. Nancarrow, J. K., Holman, K., Mangelsdorf, M., Hori, T., Denton, M., Sutherland, G. R. & Richards, R. I. (1995) Hum. Mol. Genet., in press.
34. Brook, J. D., McCurrach, M. E., Harley, H. G., Buckler, A. J., Church, D., Aburatani, H., Hunter, K., Stanton, V. P., Thirion, J.-P., Hudson, T., Sohn, R., Zemelman, B., Snell, R. G., Rundle, S. A., Crow, S., Davies, J., Shelbourne, P., Buxton, J., Jones, C., Juvonen, V., Johnson, K., Harper, P. S., Shaw, D. J. & Housman, D. E. (1992) Cell 68, 799-808.
35. La Spada, A. R., Wilson, E. M., Lubahn, D. B., Harding, A. E. & Fischbeck, K. H. (1991) Nature (London) 352, 77-79.
36. Sutherland, G. R., Haan, E. A., Kremer, E., Lynch, M., Pritchard, M., Yu, S. & Richards, R. I. (1991) Lancet 358, 289-292.
37. Penrose, L. (1948) Ann. Eugen. 14, 125-132.
38. Harper, P. S., Harley, H. G., Reardon, W. & Shaw, D. J. (1992) Am. J. Hum. Genet. 51, 10-16.
39. Lavedan, C., Hofmann-Radvanyi, H., Shelbourne, P., Rabes, J.-P., Duros, C., Savoy, D., Dehaupas, I., Luce, S., Johnson, K. & Junien, C. (1993) Am. J. Hum. Genet. 52, 875-883.
40. Mulley, J. C., Staples, A., Donnelly, A., Gedeon, A. K., Hecht, B. K., Nicholson, G. A., Haan, E. A. & Sutherland, G. R. (1993) Lancet 341, 236-237.
41. Orr, H. T., Chung, M.-Y., Banfi, S., Kwiatkowski, T. J., Jr., Servadio, A., Beaudet, A. L., McCall, A. E., Duvick, L. A., Ranum, L. P. W. & Zoghbi, H. Y. (1993) Nat. Genet. 4, 221-226.
42. Sabouri, L. A., Mahadevan, M. S., Narang, M., Lee, D. S. C., Surh, L. C. & Korneluk, R. G. (1993) Nat. Genet. 4, 233-238.
43. Fu, Y.-H., Friedman, D. L., Richards, S., Pearlman, J. A., Gibbs, R. A., Pizzuti, A., Ashizawa, T., Perryman, M. B., Scarlato, G., Fenwick, R. G. & Caskey, C. T. (1993) Science 260, 235-238.
44. Huntington's Disease Collaborative Research Group (1993) Cell 72, 971-983.
45. Nagafuchi, S., Yanagisawa, H., Sato, K., Shirayama, T., Ohsaki, E., Bundo, M., Takeda, T., Tadokoro, K., Kondo, I., Murayama, N., Tanaka, Y., Kikushima, H., Umino, K., Kurosawa, H., Furukawa, T., Nihei, K., Inoue, T., Sano, A., Komure, O., Takahashi, M., Yoshizawa, T., Kanazawa, I. & Yamada, M. (1994) Nat. Genet. 6, 14-18.
46. Koide, R., Ikeuchi, T., Onodera, O., Tanaka, H., Igarashi, S., Endo, K., Takahashi, H., Kondo, R., Ishikawa, A., Hayashi, T., Saito, M., Tomoda, A., Miike, T., Naito, H., Ikuta, F. & Tsuji, S. (1994) Nat. Genet. 6, 9-13.
47. Burke, J. R., Wingfield, M. S., Lewis, K. E., Roses, A. D., Lee, J. E., Hulette, C., Pericak-Vance, M. A. & Vance, J. M. (1994) Nat. Genet. 7, 521-524.
48. Cancel, G., Durr, A., Stevanin, G., Chneiweiss, H., Duyckaerts, C., Serdaru, M., de Toffol, B., Agid, Y. & Brice, A. (1994) Nat. Genet. 6, 8.
49. Gispert, S., Twells, R., Orozco, G., Brice, A., Weber, J., Heredero, L., Scheufler, K., Riley, B., Allotey, R., Nothers, C., Hillermann, R., Lunkes, A., Khati, C., Stevanin, G., Hernandez, A., Magarino, C., Klockgether, T., Durr, A., Chneiweiss, H., Enczmann, J., Farrall, M., Beckmann, J., Mullan, M., Wernet, P., Agid, Y., Freund, H.-J., Williamson, R., Auburger, G. & Chamberlain, S. (1993) Nat. Genet. 4, 295-299.
50. Lopes-Cendes, I., Andermann, E., Attig, E., Cendes, F., Bosch, S., Wagner, M., Gerstenbrand, F., Andermann, F. & Rouleau, G. A. (1994) Am. J. Hum. Genet. 54, 774-781.
51. Stevanin, G., Le Guern, E., Ravise, N., Chneiweiss, H., Durr, A., Cancel, G., Vignal, A., Boch, A.-L., Ruberg, M., Penet, C., Pothin, Y., Lagroua, I., Haguenau, M., Rancurel, G., Weissenbach, J., Agid, Y. & Brice, A. (1994) Am. J. Hum. Genet. 54, 11-20.
52. Gardner, K., Alderson, K., Galster, B., Kaplan, C., Leppert, M. & Ptacek, L. (1994) Neurology 44, Suppl. 2, A361.
53. Ranum, L. P. W., Schut, L. J., Lundgren, J. K., Orr, H. T. & Livingston, D. M. (1994) Nat. Genet. 8, 280-284.
54. Kawaguchi, Y., Okamoto, T., Taniwaki, M., Aizawa, M., Inoue, M., Katayama, S., Kawakami, H., Nakamura, S., Nishimura, M., Akiguchi, I., Kimura, J., Narumiya, S. & Kakizuka, A. (1994) Nat. Genet. 8, 221-228.
55. Green, H. (1993) Cell 74, 955-956.
56. Perutz, M. F., Johnson, T., Suzuki, M. & Finch, J. T. (1994) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91, 5355-5358.
57. Gerber, H.-P., Seipel, K., Georgiev, O., Hofferer, M., Hug, M., Rusconi, S. & Schaffner, W. (1994) Science 263, 808-811.
58. Imbert, G., Kretz, C., Johnson, K. & Mandel, J.-L. (1993) Nat. Genet. 4, 72-76.
59. Goldman, A., Ramsay, M. & Jenkins, T. (1994) J. Med. Genet. 31, 37-40.
60. Barcelo, J. M., Mahadevan, M. S., Tsilfidis, C., MacKenzie, A. E. & Korneluk, R. G. (1993) Hum. Mol. Genet. 2, 705-709.
61. Goldberg, Y. P., Kremer, B., Andrew, S. E., Theilmann, J., Graham, R. K., Squitieri, F., Telenius, H., Adam, S., Sajoo, A., Starr, E., Heiberg, A., Wolff, G. & Hayden, M. R. (1993) Nat. Genet. 5, 174-179.
62. Lin, B., Nasir, J., MacDonald, H., Hutchinson, G., Graham, R. K., Rommens, J. M. & Hayden, M. R. (1994) Hum. Mol. Genet. 3, 85-92.
63. Banfi, S., Servadio, A., Chung, M.-y., McCall, A. E., Orr, H. T. & Zoghbi, H. Y. (1994) Am. J. Hum. Genet. 55, A17.
64. Ghosh, S., Palmer, S. M., Rodrigues, N. R., Cordell, H. J., Hearne, C. M., Cornall, R. J., Prins, J.-B., McShane, P., Lathrop, G. M., Peterson, L. B., Wicker, L. S. & Todd, J. A. (1993) Nat. Genet. 4, 404-409.
65. Coward, P., Nagai, K., Chen, D., Thomas, H. D., Nagamine, C. M. & Lau, Y.-F. C. (1994) Nat. Genet. 6, 245-250.
66. Eicher, E. M. (1994) Nat. Genet. 6, 221-223.
67. Cairns, J. & Foster, P. L. (1991) Genetics 128, 695-702.
68. Rosenberg, S. M., Longerich, S., Gee, P. & Harris, R. S. (1994) Science 265, 405-407.
69. Foster, P. L. & Trimarchi, J. M. (1994) Science 265, 407-409.
70. Bissler, J. J., Cicardi, M., Donaldson, V. H., Gatenby, P. A., Rosen, F. S., Sheffer, A. L. & Davis, A. E. (1994) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91, 9622-9625.
71. Ionov, Y., Peinado, M. A., Malkhosyan, S., Shibata, D. & Perucho, M. (1993) Nature (London) 363, 558-561.
72. Aaltonen, L. A., Peltomaki, P., Leach, F. S., Sistonen, P., Pylkkanen, L., Mecklin, J.-P., Jarvinen, H., Powell, S. M., Jen, J., Hamilton, S. R., Peterson, G. M., Kinzler, K. W., Vogelstein, B. & de la Chapelle, A. (1993) Science 260, 812-816.
73. Thibodeau, S. N., Bren, G. & Schaid, D. (1993) Science 260, 816-819.
74. Peltomaki, P., Aaltonen, L. A., Sistonen, P., Pylkkanen, L., Mecklin, J.-P., Jarvinen, H., Green, J. S., Jass, J. R., Weber, J. L., Leach, F. S., Petersen, G. M., Hamilton, S. R., de la Chapelle, A. & Vogelstein, B. (1993) Science 260, 810-812.
75. Lindblom, A., Tannergard, P., Werelius, B. & Nordenskjold, M. (1993) Nat. Genet. 5, 279-282.
76. Strand, M., Prolla, T. A., Liskay, R. M. & Petes, T. D. (1993) Nature (London) 365, 274-276.
77. Fishel, R., Lescoe, M. K., Rao, M. R. S., Copeland, N. G., Jenkins, N. A., Garber, J., Kane, M. & Kolodner, R. (1993) Cell 75, 1027-1038.
78. Leach, F. S., Nicolaides, N. C., Papadopoulos, N., Liu, B., Jen, J., Parsons, R., et al. (1993) Cell 75, 1215-1225.
79. Bronner, C. E., Baker, S. M., Morrison, P. T., Warren, G., Smith, L. G., Lescoe, M. K., Kane, M., Earabino, C., Lipford, J., Lindblom, A., Tannergard, P., Bollag, R. J., Godwin, A. R., Ward, D. C., Nordenskjold, M., Fishel, R., Kolodner, R. & Liskay, R. M. (1994) Nature (London) 368, 258-261.
80. Papadopoulos, N., Nicolaides, N. C., Wei, Y.-F., Ruben, S. M., Carter, K. C., Rosen, C. A., Haseltine, W. A., Fleischmann, R. D., Fraser, C. M., Adams, M. D., Venter, J. C., Hamilton, S. R., Petersen, G. M., Watson, P., Lynch, H. T., Peltomaki, P., Mecklin, J.-P., de la Chappelle, A., Kinzler, K. W. & Vogelstein, B. (1994) Science 263, 1625-1629.
81. Shibata, D., Peinado, M. A., Ionov, Y., Malkhosyan, S. & Perucho, M. (1994) Nat. Genet. 6, 273-281.
82. Anvret, M., Ahlberg, G., Grandell, U., Hedberg, B., Johnson, K. & Edstrom, L. (1993) Hum. Mol. Genet. 2, 1397-1400.
83. Telenius, H., Kremer, B., Goldberg, Y. P., Theilmann, J., Andrew, S. E., Zeisler, J., Adam, S., Greenberg, C., Ives, E. J., Clarke, L. A. & Hayden, M. R. (1994) Nat. Genet. 6, 409-414.
84. Chung, M.-y., Ranum, L. P. W., Duvick, L. A., Servadio, A., Zoghbi, H. Y. & Orr, H. T. (1993) Nat. Genet. 5, 254-258.
85. Richards, R. I. & Sutherland, G. R. (1994) Nat. Genet. 6, 114-116.
86. Sherman, S. L., Jacobs, P. A., Morton, N. E., Froster-Iskenius, U., Howard-Peebles, P. N., Nielsen, K. B., Partington, M. W., Sutherland, G. R., Turner, G. & Watson, M. (1985) Hum. Genet. 71, 184-186.