Ion channel genes and human neurological disease: Recent progress, prospects, and challenges

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Volumn 96, Issue 9, 1999, Pages 4759-4766

  Cooper, Edward C ^a   Jan, Lily Yeh ^b,c  

^a UNIVERSITY OF CALIFORNIA   (United States)

^b HOWARD HUGHES MEDICAL INSTITUTE   (United States)

^c UNIVERSITY OF CALIFORNIA   (United States)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

ION CHANNEL;

ATAXIA; CELLULAR DISTRIBUTION; EPILEPSY; GENE LOCATION; GENE MUTATION; HEADACHE; HEARING IMPAIRMENT; MALIGNANT HYPERTHERMIA; MIGRAINE; MOLECULAR CLONING; MYOTONIA; NERVE CELL NETWORK; NEUROLOGIC DISEASE; PERIODIC PARALYSIS; PRIORITY JOURNAL; REVIEW;

HUMANS; ION CHANNELS; MOTOR NEURONS; MUSCLE, SKELETAL; MUTATION; NERVOUS SYSTEM DISEASES;

EID: 0009673010     PISSN: 00278424     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.1073/pnas.96.9.4759     Document Type: Review

References (102)

1. Charlier, C., Singh, N. A., Ryan, S. G., Lewis, T. B., Reus, B. E., Leach, R. J. & Leppert, M. (1998) Nat. Genet. 18, 53-55.
2. Singh, N. A., Charlier, C., Stauffer, D., DuPont, B. R., Leach, R. J., Melis, R., Ronen, G. M., Bjerre, I., Quattlebaum, T., Murphy, J. V., et al. (1998) Nat. Genet. 18, 25-29.
3. Biervert, C., Schroeder, B. C., Kubisch, C., Berkovic, S. F., Propping, P., Jentsch, T. J. & Steinlein, O. K. (1998) Science 279, 403-406.
4. Scheffer, I. E. & Berkovic, S. F. (1997) Brain 120, 479-490.
5. Wallace, R. H., Wang, D. W., Singh, R., Scheffer, I. E., George, A. L., Jr., Phillips, H. A., Saar, K., Reis, A., Johnson, E. W., Sutherland, G. R., et al. (1998) Nat. Genet. 19, 366-370.
6. Wang, H.-S., Pan, Z., Shi, W., Brown, B. S., Wymore, R. S., Cohen, I. S., Dixon, J. E. & McKinnon, D. (1998) Science 282, 1890-1893.
7. Schroeder, B. C., Kubisch, C., Stein, V. & Jentsch, T. J. (1998) Nature (London) 396, 687-690.
8. Kubisch, C., Schroeder, B. C., Friedrich, T., Lutjohann, B., El-Amraoui, A., Marlin, S., Petit, C. & Jentsch, T. J. (1999) Cell 96, 437-446.
9. Zhou, L., Zhang, C.-L., Messing, A. & Chiu, S. Y. (1998) J. Neurosci. 18, 7200-7215.
10. Zhang, C.-L., Messing, A. & Chiu, S. Y. (1999) J. Neurosci., in press.
11. Smart, S., Lopantsev, V., Zhang, C. L., Robbins, C. A., Wang, H., Chiu, S. Y., Schwartzkroin, P. A., Messing, A. & Tempel, B. (1998) Neuron 20, 809-820.
12. Browne, D. L., Gancher, S. T., Nutt, J. G., Brunt, E. R., Smith, E. A., Kramer, P. & Litt, M. (1994) Nat. Genet. 8, 136-140.
13. Ophoff, R. A., Terwindt, G. M., Vergouwe, M. N., van Eijk, R., Oefner, P. J., Hoffman, S. M., Lamerdin, J. E., Mohrenweiser, H. W., Bulman, D. E., Ferrari, M., et al. (1996) Cell 87, 543-552.
14. Zhuchenko, O., Bailey, J., Bonnen, P., Ashizawa, T., Stockton, D. W., Amos, C., Dobyns, W. B., Subramony, S. H., Zoghbi, H. Y. & Lee, C. C. (1997) Nat. Genet. 15, 62-69.
15. Yue, Q., Jen, J. C., Thwe, M. M., Nelson, S. F. & Baloh, R. W. (1998) Am. J. Med. Genet. 77, 298-301.
16. Steinlein, O. K., Mulley, J. C., Propping, P., Wallace, R. H., Phillips, H. A., Sutherland, G. R., Scheffer, I. E. & Berkovic, S. F. (1995) Nat. Genet. 11, 201-203.
17. Shiang, R., Ryan, S. G., Zhu, Y. Z., Hahn, A. F., O'Connell, P. & Wasmuth, J. J. (1993) Nat. Genet. 5, 351-358.
18. Neyroud, N., Tesson, F., Denjoy, I., Leibovici, M., Donger, C., Barhanin, J., Faure, S., Gary, F., Coumel, P., Petit, C., et al. (1997) Nat. Genet. 15, 186-189.
19. Splawski, I., Tristani-Firouzi, M., Lehmann, M. H., Sanguinetti, M. C. & Keating, M. T. (1997) Nat. Genet. 17, 338-340.
20. Tyson, J., Tranebjaerg, L., Bellman, S., Wren, C., Taylor, J. F., Bathen, J., Aslaksen, B., Sorland, S. J., Lund, O., Malcolm, S., et al. (1997) Hum. Mol. Genet. 6, 2179-2185.
21. Fontaine, B., Khurana, T. S., Hoffman, E. P., Bruns, G. A., Haines, J. L., Trofatter, J. A., Hanson, M. P., Rich, J., McFarlane, H., Yasek, D. M., et al. (1990) Science 250, 1000-1002.
22. Ptacek, L. J., George, A. L., Jr., Griggs, R. C., Tawil, R., Kallen, R. G., Barchi, R. L., Robertson, M. & Leppert, M. F. (1991) Cell 67, 1021-1027.
23. Ptacek, L. J., George, A. L., Jr., Barchi, R. L., Griggs, R. C., Riggs, J. E., Robertson, M. & Leppert, M. F. (1992) Neuron 8, 891-897.
24. McClatchey, A. I., Van den Bergh, P., Pericak-Vance, M. A., Raskind, W., Verellen, C., McKenna-Yasek, D., Rao, K., Haines, J. L., Bird, T., Brown, R. H., Jr., et al. (1992) Cell 68, 769-774.
25. Ptacek, L. J., Tawil, R., Griggs, R. C., Engel, A. G., Layzer, R. B., Kwiecinski, H., McManis, P. G., Santiago, L., Moore, M., Fouad, G., et al. (1994) Cell 77, 863-868.
26. Koch, M. C., Steinmeyer, K., Lorenz, C., Ricker, K., Wolf, F., Otto, M., Zoll, B., Lehmann-Horn, F., Grzeschik, K. H. & Jentsch, T. J. (1992) Science 257, 797-800.
27. George, A. L., Jr., Crackower, M. A., Abdalla, J. A., Hudson, A. J. & Ebers, G. C. (1993) Nat. Genet. 3, 305-310.
28. Quane, K. A., Healy, J. M., Keating, K. E., Manning, B. M., Couch, F. J., Palmucci, L. M., Doriguzzi, C., Fagerlund, T. H., Berg, K., Ording, H., et al. (1993) Nat. Genet. 5, 51-55.
29. Zhang, Y., Chen, H. S., Khanna, V. K., De Leon, S., Phillips, M. S., Schappert, K., Britt, B. A., Browell, A. K. & MacLennan, D. H. (1993) Nat. Genet. 5, 46-50.
30. Sine, S. M., Ohno, K., Bouzat, C., Auerbach, A., Milone, M., Pruitt, J. N. & Engel, A. G. (1995) Neuron 15, 229-239.
31. Wang, Q., Curran, M. E., Splawski, I., Burn, T. C., Millholland, J. M., VanRaay, T. J., Shen, J., Timothy, K. W., Vincent, G. M., de Jager, T., et al. (1996) Nat. Genet. 12, 17-23.
32. Curran, M. E., Splawski, I., Timothy, K. W., Vincent, G. M., Green, E. D. & Keating, M. T. (1995) Cell 80, 795-803.
33. Bennett, P. B., Yazawa, K., Makita, N. & George, A. L., Jr. (1995) Nature (London) 376, 683-685.
34. Chen, Q., Kirsch, G. E., Zhang, D., Brugada, R., Brugada, J., Brugada, P., Potenza, D., Moya, A., Borggrefe, M., Breithardt, G., et al. (1998) Nature (London) 392, 293-296.
35. Hille, B. (1992) Ionic Channels of Excitable Membranes (Sinauer, Sunderland, MA).
36. Sakmann, B. & Neher, E. (1995) Single-Channel Recording (Plenum, New York).
37. Stuart, G. & Sakmann, B. (1994) Nature (London) 367, 69-72.
38. Yuste, R. & Tank, D. (1996) Neuron 16, 701-716.
39. Hoffman, D. A., Magee, J. C., Colbert, C. M. & Johnston, D. (1997) Nature (London) 387, 869-875.
40. Debanne, D., Guerineau, N. C., Gahwiler, B. H. & Thompson, S. M. (1997) Nature (London) 389, 286-289.
41. Takahashi, T., Forsythe, I. D., Tsujimoto, T., Barnes-Davies, M. & Onodera, K. (1996) Science 274, 594-597.
42. Wu, L. G., Westenbroek, R. E., Borst, J. G. G., Catterall, W. A. & Sakmann, B. (1999) J. Neurosci. 19, 726-736.
43. Shigemoto, R., Kulik, A., Roberts, J. D., Ohishi, H., Nusser, Z., Kaneko, T. & Somogyi, P. (1996) Nature (London) 381, 523-525.
44. Laube, G., Roper, J., Pitt, J. C., Sewing, S., Kistner, U., Garner, C. C., Pongs, O. & Veh, R. W. (1996) Brain Res. Mol. Brain Res. 42, 51-61.
45. Otterson, O. P., Chaudhry, F. A., Danbolt, N. C., Laake, J. H., Nagelhus, E. A., Storm-Mathisen, J. & Torp, R. (1997) Progr. Brain Res. 114, 97-107.
46. Rubio, M. E. & Wenthold, R. J. (1997) Neuron 18, 939-950.
47. Sheng, M. & Kim, E. (1996) Curr. Opin. Neurobiol. 6, 602-608.
48. Bargmann, C. (1998) Science 282, 2028-2033.
49. Isom, L. L., De Jongh, K. S., Patton, D. E., Reher, B. F., Offord, J., Charbonneau, H., Walsh, K., Goldin, A. L. & Catterall, W. A. (1992) Science 256, 839-842.
50. Trimmer, J. S. (1998) Curr. Opin. Neurobiol. 8, 370-374.
51. Hudspeth, A. J. & Lewis, R. S. (1988) J. Physiol. 400, 275-297.
52. Ramanathan, K., Michael, T. H., Jiang, G. J., Hiel, H. & Fuchs, P. A. (1999) Science 283, 215-217.
53. Rosenblatt, K. P., Sun, Z. P., Heller, S. & Hudspeth, A. J. (1997) Neuron 19, 1061-1075.
54. Navaratnam, D. S., Bell, T. J., Tu, T. D., Cohen, E. L. & Oberholtzer, J. C. (1997) Neuron 19, 1077-1085.
55. Kubisch, C., Schmidt-Rose, T., Fontaine, B., Bretag, A. H. & Jentsch, T. J. (1998) Hum. Mol. Genet. 7, 1753-1760.
56. Ptacek, L. (1998) Am. J. Med. 105, 58-70.
57. Cannon, S. C. (1996) Annu. Rev. Neurosci. 19, 141-164.
58. Greenberg, D. A. (1997) Ann. Neurol. 42, 275-282.
59. Engel, A. G., Ohno, K., Milone, M. & Sine, S. M. (1998) Am. NY Acad. Sci. 841, 140-156.
60. Doyle, J. L. & Stubb, L. (1998) Trends Genet. 14, 92-98.
61. Engel, J. & Pedley, T. A. (1998) Epilepsy: A Comprehensive Textbook (Raven, Philadelphia).
62. Bennett, P. B., Jr., Makita, N. & George, A. L., Jr. (1993) FEBS Lett. 326, 21-24.
63. Patton, D. E., Isom, L. L., Catterall, W. A. & Goldin, A. L. (1994) J. Biol. Chem. 269, 17649-17655.
64. Qu, Y., Isom, L. L., Westenbroek, R. E., Rogers, J. C., Tanada, T. N., McCormick, K. A., Scheuer, T. & Catterall, W. A. (1995) J. Biol. Chem. 270, 25696-25701.
65. McCormick, K. A., Isom, L. L., Ragsdale, D., Smith, D., Scheuer, T. & Catterall, W. A. (1998) J. Biol. Chem. 273, 3954-3962.
66. Ronen, G. M., Rosales, T. O., Connolly, M., Anderson, V. E. & Leppert, M. (1993) Neurology 43, 1355-1360.
67. Leppert, M., Anderson, V. E., Quattlebaum, T., Stauffer, D., O'Connell, P., Nakamura, Y., Lalouel, J. M. & White, R. (1989) Nature (London) 337, 647-648.
68. Lewis, T. B., Leach, R. J., Ward, K., O'Connell, P. & Ryan, S. G. (1993) Am. J. Hum. Genet. 53, 670-675.
69. Steinlein, O., Schuster, V., Fischer, C. & Haussler, M. (1995) Hum. Genet. 95, 411-415.
70. Brown, D. A. & Adams, P. R. (1980) Nature (London) 283, 673-676.
71. Brown, D. (1988) Trends Neurosci. 11, 294-299.
72. Caulfield, M. P., Jones, S., Vallis, Y., Buckley, N. J., Kim, G.-D., Milligan, G. & Brown, D. A. (1994) J. Physiol. 477, 415-422.
73. Marrion, N. V. (1997) Annu. Rev. Physiol. 59, 483-504.
74. Cruzblanca, H., Koh, D.-S. & Hille, B. (1998) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 95, 7151-7156.
75. Ridley, R. M., Murray, T. K., Johnson, J. A. & Baker, H. F. (1986) Brain Res. 376, 108-116.
76. Rogers, S. L., Farlow, M. R., Doody, R. S., Mohs, R. & Friedhoff, L. T. (1998) Neurology 50, 136-145.
77. Cook, L., Nickolson, V. J., Steinfels, G. F., Rohrbach, K. W. & DeNoble, V. J. (1990) Drug Dev. Res. 19, 301-314.
78. Nickolson, V. J., Tam, S. W., Myers, M. J. & Cook, L. (1990) Drug Dev. Res. 19, 285-300.
79. Aiken, S. P., Lampe, B. J., Murphy, P. A. & Brown, B. S. (1995) Br. J. Pharmacol. 115, 1163-1168.
80. Lamas, J. A., Selyanko, A. A. & Brown, D. A. (1997) Eur. J. Neurosci. 9, 605-616.
81. Cavelheiro, E. A. (1996) Epilepsia 37, 1015-1019.
82. Hamilton, S. E., Loose, M. D., Qi, M., Levey, A. I., Hille, B., McKnight, G. S., Idzerda, R. L. & Nathanson, N. M. (1997) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94, 13311-13316.
83. Yang, W. P., Levesque, P. C., Little, W. A., Conder, M. L., Ramakrishnan, P., Neubauer, M. G. & Blanar, M. A. (1998) J. Biol. Chem. 273, 19419-19423.
84. Wollnik, B., Schroeder, B. C., Kubisch, C., Esperer, H. D., Wieacker, P. & Jentsch, T. J. (1997) Hum. Mol. Genet. 6, 1943-1949.
85. VanDyke, D. H., Griggs, R. C., Murphy, M. J. & Goldstein, M. N. (1975) J. Neurol. Sci. 25, 109-118.
86. Gancher, S. T. & Nutt, J. G. (1986) Movement Disorders 1, 239-253.
87. Jan, Y. N., Jan, L. Y. & Dennis, M. (1977) Proc. R. Soc. London Ser. B 198, 87-108.
88. Jan, L. Y. & Jan, Y. N. (1997) Annu. Rev. Neurosci. 20, 91-123.
89. Wang, H., Kunkel, D. D., Martin, T. M., Schwartzkroin, P. A. & Tempel, B. L. (1993) Nature (London) 365, 75-79.
90. Southan, A. P. & Robertson, B. (1998) J. Neurosci. 18, 948-955.
91. Koh, D. S. & Vogel, W. (1996) J. Membr. Biol. 149, 221-232.
92. Wang, H., Allen, M. L., Grigg, J. J., Noebels, J. L. & Tempel, B. L. (1995) Neuron 15, 1337-1347.
93. Adelman, J. P., Bond, C. T., Pessia, M. & Maylie, J. (1995) Neuron 15, 1449-1454.
94. Zerr, P., Adelman, J. P. & Maylie, J. (1998) J. Neurosci. 18, 2842-2848.
95. Letts, V. A., Felix, R., Biddlecome, G. H., Arikkath, J., Mahaffey, C. L., Valenzuela, A., Bartlett, F. S. N., Mori, Y., Campbell, K. P. & Frankel, W. N. (1998) Nat. Genet. 19, 340-347.
96. Noebels, J. L. (1996) Neuron 16, 241-244.
97. Doyle, D. A., Cabral, J. M., Pfuetzner, R. A., Kuo, A., Gulbis, J. M., Cohen, S. L., Chait, B. T. & MacKinnon, R. (1998) Science 280, 69-77.
98. Antz, C., Geyer, M., Fakler, B., Schott, M. K., Guy, H. R., Frank, R., Ruppersberg, J. P. & Kalbitzer, H. R. (1997) Nature (London) 385, 272-275.
99. Cabral, J. H. M., Lee, A., Cohen, S. L., Chait, B. T., Li, M. & MacKinnon, R. (1998) Cell 95, 649-655.
100. Kreusch, A., Pfaffinger, P., Stevens, C. F. & Choe, S. (1998) Nature (London) 392, 945-948.
101. Armstrong, N., Sun, Y., Chen, G. Q. & Gouaux, E. (1998) Nature (London) 395, 913-917.
102. de Bono, M. & Bargmann, C. (1998) Cell 94, 679-689.