Molecular genetics of familial exudative vitreoretinopathy and norrie disease

Current Genomics

Volumn 1, Issue 3, 2000, Pages 259-269

  Shastry, Barkur S ^a   Hiraoka, Miki ^a  

^a OAKLAND UNIVERSITY   (United States)

Author keywords

[No Author keywords available]

Indexed keywords

EID: 0005640096     PISSN: 13892029     EISSN: None     Source Type: Journal    
DOI: 10.2174/1389202003351445     Document Type: Article

References (99)

1. Potter, A. R. (1991). Br. Med. J., 309, 682-683.
2. François, J. (1982). Genetic eye diseases. Collier, E.; Maumenee, I.H. and Herman, E.R. edn. Alan R. Liss, New York.
3. Gregory-Evans, K. and Bhattacharya, S. S. (1998). Trends Genet., 14, 103-108.
4. MacDonald, I. M.; Haney, P.M. and Musarella, M. A. (1998). Ophthalmic Genet., 19, 1-17.
5. Shastry, B. S. (1998). Biochimie., 80, 339-341.
6. Shastry, B. S. (1997). Cell. Mol. Life Sei., 53, 419429.
7. Dryja, T.P. and Li, T. (1995). Hum. Mol. Genêt., 4, 1739-1743.
8. Daiger, S. P.; Sullivan, L. A. and Rodriguez, J. A. (1995). Behav. Brain Sei., 18, 452-467.
9. Bird, A. C. (1995). Am. J: Ophthalmol, 119, 543562.
10. Shastry, B. S. (1994). Am. J. Med. Genet., 52, 467474.
11. Rosenfeld, P.J.; Mckusick, V. A.; Amberger, J.S. and Dryja, T.P. (1994). J. Med. Genêt., 31, 903-915.
12. Shastry, B. S. (1994). BBA, 1182, 119-127.
13. Berson, E.L. (1993). Invest. Ophthalmol. Vis. Sei., 34, 1659-1676.
14. Humphries, P.; Keena, P. and Farrar, G.J. (1992). Science, 256, 804-808.
15. Humphries, P.; Farrar, G.J.; Kena, P. and McWilliam, P. (1990). Clinical Genet., 38, 1-13.
16. Criswick, V.G. and Schepens, C. L. (1969). Am. J. Ophthalmol., 68, 578-594.
17. Van Nouhuys, C. E. (1991). Am. J. Ophthalmol., Ill, 34-41.
18. Boldrey, E. E.; Egbert, P.; Gass, J.D.M. and Friberg, T. (1985). Arch. Ophthalmol., 103, 238-241.
19. Gow, J. and Oliver, G. L. (1971). Arch. Ophthalmol., 86, 150-155.
20. Van Nouhuys, C. E. (1985). Ophthalmic Pédiatrie Genet., 5, 31-38.
21. Ober, R. R.; Bird, A. C.; Hamilton, A.M. and Sehmi, K. (1980). Br. J. Ophthalmol., 64, 112-120.
22. Nicholson, D. H. and Galvis, V. (1984). Arch. Ophthalmol., 102, 1519-1522.
23. Feldman, E.L.; Noms, J.L. and Cleasby, G.W. (1983). Arch. Ophthalmol., 101, 1532-1535.
24. Van Nouhuys, C. E. (1982). Doc. Ophthalmol., 54, 1-44.
25. Plager, D. A.; Orgel, I.K.; Ellis, F. D.; Hartzer, M.K.; Trese, M. T. and Shastry, B. S. (1992). Am. J. Ophthalmol., 114, 145-148.
26. Fullwood, P.; Jones, J.; Bundey, S.; Dudgeon, J.; Fielder, A. R. and Kilpatric, M.W. (1993). Br. J. Ophthalmol., 77, 168-170.
27. Clement, F.; Beckford, C.A.; Corral, A. and Jimenez, R. (1995). Retina, 15, 141-145.
28. Fuchs, S.; Kellner, U.; Wedemann, H. and Gal, A. (1995). Hum. Mutât., 6, 257-259.
29. Johnson, K.; Mintz-Hittner, H.A.; Conley, Y.P. and Ferrell, R. E. (1996). Clin. Genet., 50, 113-115.
30. Torrente, I.; Mangino, M.; Gennarelli, M.; Novelli, G.; Giannotti, A.; Vadala, P. and Dallapiccola, B. (1997). Am. J. Med. Genet., 72, 242-244.
31. Shastry, B. S. and Trese, M. T. (1997). Am. J. Med. Genet., 69, 217-218.
32. de Crecchio, G.; Simonelli, F.; Nunziata, G.; Mazzeo, S.; Greco, G. M.; Renaldi, E. and Ventruto, E. (1998). Clin. Genet., 54, 315-320.
33. Shastry, B. S.; Hartzer, M.K. and Trese, M. T. (1993). Clin. Genêt., 44, 275-276.
34. Muller, B.; Orth, U.; Van Nouhuys, C. E.; Duvigneau, C.; Fuhrmann, C.; Schwinger, E.; Laqua, H. and Gal, A. (1994). Genomics. 20, 317-319.
35. Price, S.M.; Periam, N.H; Humphries, A.; Woodruff, G. and Trembath, R.C. (1996). Ophthalmic Genet., 17, 53-57.
36. Bascom, R. A.; Manara, S.; Collins, L.; Molday, R. S.; Kalnins, V. I. and Mclnnes, R. R. (1992). Neuron, S, 1171- 1184.
37. Shastry, B. S.; Hejtmancik, J.F.; Plager, D. A.; Hartzer, M.K. and Trese, M. T. (1995). Genomics, 27, 341-344.
38. Nome, G (1927). Acta Ophthalmologica, 5, 357-386.
39. Warburg, M. (1961). Acta Ophthalmologica, 39, 757-772.
40. Bleeker-Wagemaker, L.M.; Friedrich, U.; Gal, A.; Wienke, T.F.; Warburg, M. and Ropers, H.H. (1985). Hum. Genet., 71, 211-214.
41. Kivlin, J. D.; Sanborn, G. E.; Wright, E.; Caunon L.; and Carey, J. (1987). Am. J. Med. Genet., 26, 733-736.
42. Davies, K.E.; Mandel, J.L.; Monaco, A. P.; Nussbaum, R.L. and Willard, H.G. (1991). Cytogenet. Cell Genet., 58, 953-966.
43. de la Chapelle, A.; Sankila, E-M.; Lindof, M.; Aula, P. and Norrio, R. (1985). Clin. Genet., 28, 317-320.
44. Sims, K. B.; Libo, R. V.; Benson, G.; Shalish, C.; Golbus, M. S. and Breakefield, X. O. (1992). Hum. Mol. Genet., 1, 83-89.
45. Berger, W.; Meindl, A.; Van de Pol, T.J.; Cremers, F. P.; Ropers, H.H.; Doerner, C.; Monaco, A.; Bergen, A. A.; Lebo, R.; Warburg, M.; Zergollern, L.; Lorenz, B.; Gal, A.; Bleeker-Wagemakers, E.M. and Meitinger, T. (1992). Nat. Genet.. 1, 199-203.
46. Chen, Z-Y.; Hendriks, R.W.; Jobling, M. A.; Powell, J.F.; Breakefield, X.O.; Sims, K.B. and Craig, I. W. (1992). Nat. Genet., 1, 204-208.
47. Kenyon, J. R. and Craig, I. W. (1999). Gene, 277, 181-188.
48. Chen, Z-Y.; Battinelli, E.M.; Hendriks, R.W.; Powell, J.F.; Middleton-Price, H.; Sims, K.B.; Breakefield, X.O.; and Craig, R.W. (1993). Genomics, 16, 533-535.
49. Meindl, A.; Berger, W.; Meitinger, T.; Van de Pol, D.; Achatz, H.; Dorner, C.; Haasemann, M.; Hellebrand, Gal, A.; Cremers, F. and Ropers, H.H. (1992). Nat. Genet., 2, 139-143.
50. Meitinger, T.; Meindl, A.; Bork, P.; Rost, B.; Sander, C.; Haasemann, M. and Murken, J. (1993). Nat. Genet., 5, 376-380.
51. McDonald, N.G.; and Hendrickson, W. A. (1993). Cell, 73, 421-424.
52. Perez-vilar, J. and Hill, R.L. (1997). J. Biol. Chem., 272, 33410-33415.
53. Chen, Z-Y.; Denney, R.M. and Breakefield, X.O. (1995). Hum. Mol. Genet., 4, 1729-1737.
54. Berger, W.; Van de Pol, D.; Bachner, D.; Oerlemans, F.; Winkens, H.; Hameister, H.; Wieringa, B.; Hendriks, W. and Ropers, H.H. (1996). Hum. Mol. Genet., 5, 51-59.
55. Hartzer, M.K.; Cheng, M.; Liu, X. and Shastry, B. S. (1999). Brain Res. Bull, 49, 355-358.
56. Berger, W. (1998). Acta Anat., 162, 95-100. [57] Sims, K. B. (1999). WWW. geneclinics.org
57. Shastry, B. S.; Liu, X.; Hejtmancik, J.F.; Plager, D. A. and Trese, M. T. (1997). Genomics, 44, 247-248.
58. Schuback, D. E.; Chen, Z-Y.; Craig, I.W.; ' Breakefield, X.O. and Sims, K.B. (1995). Hum. Mutât., 5, 285-292.
59. Berger, W.; Van de Pol.; D.; Warburg, M.; and Gal, A. (1992). Hum. Mol. Genet., l, 461-465.
60. Hiraoka, M.; Berinstein, D. M.; Trese, M. T. and Shastry, B. S. (2000). luvest. Ophthalmol. Vis. Sei., 41, (Supply) S30, abstract 153.
61. Fuchs, S.; Van de Pol, D.; Bendt, U.; Kellner, U.; Meire, F.; Burger, W. and Gal, A. (1996). Hum. Mittat., 8, 85-88.
62. Isashiki, Y.; Ohba, N.; Yanagita, T.; Hokita, N.; Doi, N.; Nakagawa, M.; Osawa, M. and Kuroda, N. (1995). Hum. Genet., 95, 105-108.
63. Fuchs, S.; Xu, S.Y.; Caballero, M.; Salcedo, M.; La, O. A.; Wedemann, H. (1994). Hum. Mol. Genet., 3, 655-656.
64. Joos, M.; Kimura, A. E.; Vandenburgh, K.; Bartley, J. A. and Stone, E.M. (1994). Arch. Ophthalmol., 112, 1574-1579.
65. Shastry, B. S.; Hejtmancik, J.F. and Trese, M. T. (1997). Hum. Mutât., 9, 396-401.
66. Fuentes, J.J.; Volpini, V.; Fernandez-Toral, F.; Coto, E. and Estivill, X. (1993). Hum. Mol. Genet., 2, 1953-1955.
67. Reh'm, H.L.; Gutierrez-Espeleta, G.A.; Garcia, R.; Jimenez, G.; Khetarpal, U.; Priest, J.M.; Sims, K.B.; Keats, B.J.B, and Morton, C.C. (1997). Hum. Mutât., 9, 402-408.
68. Zu, D. and Maumenee, I.H.(1994). Invest. Ophthalmol. Vis. Sei., 35, (suppl) 1265.
69. Strasberg, P.; Liede, H.A.; Stein, T.; Warren, J.; Sutherland, J. and Ray, P.N. (1995). Hum. Mol. Genet., 4, 2179-2180.
70. Chen, Z-Y.; Battinelli, E.M.; Woodruff, G.; Young, I.;Breakefield, X.O. and Craig, I.W. (1993). Hum. Mol. Genet., 2, 1727-1729.
71. Janifer, L.W.; Dixon, J.; Fenton, C.R.; Hungerford, J.; Lynch, S.A.; Stenhouses, S.A.R.; Christian, A. and Craig, I.W. (1997). Hum. Mutât., 9, 53-56.
72. Ohba, N. and Isashiki, Y. (1995). Jap. Acad Ophthalmol., 100, 101-104.
73. Meindl, A.; Lorenz, B.; Achatz, H.; Hellebrand, H.; Schmitz-Valckenberg, P. and Meitinger, T. (1995). Hum. Mol. Genet., 4, 489-490.
74. Shastry, B. S.; Pendergast, S. D.; Hartzer, M.K.; Liu, X. and Trese, M. T. (1997). Arch. Ophthalmol., 115, 651-655.
75. Johnson, K.; Mintz-Hittner, H.A.; Conley, Y.P. and Ferrell, R. E. (1996). Clin. Genet., 50, 113-115.
76. Chen, Z-Y.; Battinelli, E.M.; Fielder, A.; Bundey, S.; Sims, K.; Breakefield, X.O. and Craig, I.W. (1993). Nat. Genet., 5, 180-183.
77. Wang, F. and Goldberg, M.F. (1993). Arch. Ophthalmol., Ill, 1553-1557.
78. Shastry, B. S.; Hiraoka, M.; Trese, D. C. and Trese, M. T. (1999). Eur. J. Ophthalmol, 9, 238-242.
79. Panolini, O.; Ressmann, G.; Haas, O. A.; Pawlowsky, J.; Gadner, H.; Knapp, W. and Holler, W. (1998). N. Engl. J. Med., 338, 291-295.
80. Puck, J.M. and Willard, H.F. (1998). N. Engl. J. Med., 338, 325-328.
81. Sims, K.B.; Irvine, A. R. and Good, W. V. (1997). Arch. Ophthalmol., 115, 517-519.
82. Mintz-Hittner, H.A.; Ferrell, R. E.; Sims, K.B.; Fernandez, K.M.; Gemmell, B. S.; Satriano, D. R.; Caster, J. and Kretzer, F. L. (1996).1 Ophthalmol., 103, 2128-2134.
83. Sira, I.E.; Nissenkorn, I. and Kremer, I. (1988). Sur. Ophthalmol., 33, 1-16.
84. LaRussa, F. and Wesson, M. D. (1992). J. Am. Optom. Assoc., 63, 404-408.
85. Goldberg, M.F. (1997). Am. J. Ophthalmol., 124, 587-626.
86. Ohba, N. and Yamashita, T. (1986). B r. J. OphthalmoL, 70, 64-71.
87. Pendergast, S. D.; Trese, M. T. and Shastry, B. S. (1997). Retina, 17, 306-309.
88. Landy, S.J. and Donnai, D. (1993). J. Med. Genet., 30, 53-59.
89. Black, G. C. M.; Perveen, R.; Bonshek, R.; Cahill, M.; Clayton-Smith, J.; Lloyd, C. and McLeod, C. (1999). Hum. Mol. Genet., 8, 2031-2035.
90. Chynn, E.W.; Walton, D.S.; Hahn, L. B. and Dryja, T.P. (1996). Arch. OphthalmoL, 114, 1136-1138.
91. Pendergast, S. D.; Trese, M. T.; Liu, X. and Shastry, B. S. (1998). Arch. OphthalmoL, 116, 381-382.
92. Shastry, B. S. and Trese, M. T. (2000). Ophthalmic Res., 32, 181-184.
93. Berger, W.; Van de Pol, D.; Bachner, D.; Oerlemans, F.; Winkens, H.; Hameister, H.; Wieringa, B.; Hendriks, W. and Ropers, H.H. (1996). Hum. Mol. Genet., 5, 51-59.
94. Richter, M.; Gottanka, J.; May, C.A.; Welge-Luben, U.; Berger, W. and Lutjen-Drecoll, E. (1998). Invest. Ophthalmol. Vis. Sei., 39, 2450-2457.
95. Reuther, K.; Van de Pol, D.; Jaissel, G.; Berger, W.; Tornow, R-P and Zrenner, E. (1997). Invest. Ophthalmol. Vis. Sei., 38, 710-718.
96. Battinelli, E.M.; Boyd, Y.; Craig, I.W.; Breakefield, X.O. and Chen, Z-Y. (1996). Mammalian Genome, 7, 93-97.
97. Damji, K.M. and Allingham, R. R. (1997). Am. J. Ophthalmol., 124, 530-543.
98. Delia, N.G. (1996). Arch. Ophthalmol., 114, 457463.
99. Zaremba, J.; Feil, S.; Juszko, W.; Myga, G.; Van Dnijnhoven and Berger, W. (1998). Ophthalmic Genet., 19, 157-164.